La Displasia Ectodérmica

17 mayo, 2012

Os damos a conocer un síndrome que afecta la capa de tejido más externa del embrión provocando daños en distintas partes del cuerpo.

La Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica es una entidad sin ánimo de lucro, cuyos fines son promover y realizar todo tipo de actividades que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por displasias ectodérmicas, y trabajar por su plena integración familiar y social.

Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 150 enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas.

Todos los síndromes de DE son genéticos, lo que significa que pueden ser heredados o transmitidos a la descendencia. Sin embargo, es posible que un niño sea el primero afectado en una familia. En ese caso, el síndrome de DE se ha originado por una mutación genética nueva al formarse el óvulo o espermatozoide o tras la fecundación.

Dada la gran variedad de síndromes de DE, es recomendable para precisar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético correcto la evaluación del paciente por genetistas clínicos u otros médicos expertos en DE.  No existe cura definitiva pero hay tratamientos para minimizar los síntomas. Por la complejidad de estas enfermedades se recomienda atención multidisciplinar a los pacientes.

Si queréis conocer más sobre esta enfermedad, os invitamos a que visitéis su web: www.displasiaectodermica.org

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